Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

10 genů spojených s Multiple enchondromatosis

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Multiple enchondromatosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1VždyU 1 onemocnění
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11VždyU 2 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Velmi často (80–99 %)U 3 onemocnění
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POLR1BRNA polymerase I subunit BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test