Znak
Smaller or shorter than typical limbs
Klinický název: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test95 genů spojených s Smaller or shorter than typical limbs
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Smaller or shorter than typical limbs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 4 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vždy | U 4 onemocnění |
| ACANaggrecan | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 55 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů