Znak
Large end part of bone
Klinický název: Enlarged epiphyses
Increased size of epiphyses.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Large epiphyses, Widened, distorted epiphyses
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/enlarged-epiphyses.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Large end part of bone i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL2A1COL11A2About this report →
- PIK3R1-Related DisordersReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Progressive Pseudorheumatoid DysplasiaReads 1 of these genesCCN6About this report →
- Saul-Wilson SyndromeReads 1 of these genesCOG4About this report →
Show 8 more reports
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesCOL11A2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesCOG4About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
Přečtěte si geny spojené s Large end part of bone i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test7 genů spojených s Large end part of bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Large end part of bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
