Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Small earlobe

Reduced volume of the earlobe.

HPO HP:0000385

Shrnutí

Také nazýváno
Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
Tělesný systém
Abnormality of the ear

33 genů spojených s Small earlobe

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small earlobe vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
AMOTL1angiomotin like 1VždyU 1 onemocnění
CDC6cell division cycle 6VždyU 1 onemocnění
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1VždyU 1 onemocnění
SCARF2scavenger receptor class F member 2VždyU 1 onemocnění
SMAD4SMAD family member 4VždyU 1 onemocnění
ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10VždyU 1 onemocnění
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ARVCFARVCF delta catenin family memberČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
COMTcatechol-O-methyltransferaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
HIRAhistone cell cycle regulatorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
JMJD1Cjumonji domain containing 1CČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KAT6Alysine acetyltransferase 6AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
POLR3ARNA polymerase III subunit AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RREB1ras responsive element binding protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TBX1T-box transcription factor 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EBF3EBF transcription factor 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FN1fibronectin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HYAL2hyaluronidase 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MED16mediator complex subunit 16Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RBM10RNA binding motif protein 10Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMSspermine synthaseVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Absent/small ear lobes

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test