Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Bell-shaped thorax

The rib cage has the shape of a wide mouthed bell. That is, the superior portion of the rib cage is constricted, followed by a convex region, and the inferior portion of the rib cage expands again to have a large diameter.

HPO HP:0001591

Shrnutí

Také nazýváno
Bell-shaped chest, Constricted, bell-shaped thorax, Narrow, bell-shaped thorax
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

34 genů spojených s Bell-shaped thorax

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Bell-shaped thorax vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainVždyU 2 onemocnění
COL1A1collagen type I alpha 1 chainVždyU 1 onemocnění
COL1A2collagen type I alpha 2 chainVždyU 1 onemocnění
FLNBfilamin BVždyU 1 onemocnění
HES7hes family bHLH transcription factor 7VždyU 1 onemocnění
HHAThedgehog acyltransferaseVždyU 1 onemocnění
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11VždyU 1 onemocnění
CANT1calcium activated nucleotidase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
XYLT1xylosyltransferase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FGF4fibroblast growth factor 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIAA0586KIAA0586Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PAX7paired box 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
BMPERBMP binding endothelial regulatorNezaznamenánoU 1 onemocnění
CEP120centrosomal protein 120NezaznamenánoU 1 onemocnění
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
DDRGK1DDRGK domain containing 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
IFT172intraflagellar transport 172NezaznamenánoU 1 onemocnění
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
PAM16presequence translocase associated motor 16NezaznamenánoU 1 onemocnění
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
TBX15T-box transcription factor 15NezaznamenánoU 1 onemocnění
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of the rib cage

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test