KRAS

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

    Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

    • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

• Noonan Syndrome

  • Autozomálně dominantní

    Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

  • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

    A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KRAS uspořádán

Exony tvoří 5,3 kb z 45,7 kb genu; 567 těchto bází kódují protein.

Sekvenování KRAS

Patogenní varianty ClinVar (69)

Varianty genu KRAS, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

• Patogenní 37
• Patogenní/pravděpodobně patogenní 2
• Pravděpodobně patogenní 30

Zobrazit všech 69 spolu se všemi ostatními variantami genu KRAS v ClinVar → (otevře se na nové kartě)

Geny spojené se stejnými onemocněními

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSdílí 3 onemocnění
• CASP10caspase 10Sdílí 3 onemocnění
• CASP8caspase 8Sdílí 3 onemocnění
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Sdílí 3 onemocnění
• ERFETS2 repressor factorSdílí 3 onemocnění
• FASFas cell surface death receptorSdílí 3 onemocnění
• FASLGFas ligandSdílí 3 onemocnění
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Sdílí 3 onemocnění
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Sdílí 3 onemocnění
• MRASmuscle RAS oncogene homologSdílí 3 onemocnění
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseSdílí 3 onemocnění
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaSdílí 3 onemocnění

Rysy spojené s KRAS

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KRAS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

• HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-21: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
• Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
• Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.21-c791e85a.

Citovat tuto stránku