Znak
Enlarged colon lacking nerve cells
Klinický název: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hirschsprung megacolon
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Enlarged colon lacking nerve cells, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test151 genů spojených s Enlarged colon lacking nerve cells
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Enlarged colon lacking nerve cells vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EDN3endothelin 3 | Vždy | U 5 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Vždy | U 6 onemocnění |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Vždy | U 3 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NRTNneurturin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 111 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KITLGKIT ligand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MYO1Hmyosin IH | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů