Znak
Thickening of palms and soles
Klinický název: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Tělesný systém
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/palmoplantar-keratoderma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Thickening of palms and soles i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test107 genů spojených s Thickening of palms and soles
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Thickening of palms and soles vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Vždy | U 4 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JUPjunction plakoglobin | Vždy | U 2 onemocnění |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KRT1keratin 1 | Vždy | U 5 onemocnění |
| KRT16keratin 16 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WNT10AWnt family member 10A | Vždy | U 2 onemocnění |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTSCcathepsin C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRT14keratin 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KRT17keratin 17 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRT2keratin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRT6Akeratin 6A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KRT6Bkeratin 6B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 67 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIPNlipase family member N | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PKP1plakophilin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMPproteasome maturation protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO1R-spondin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TATtyrosine aminotransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CD28CD28 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CERS3ceramide synthase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRT10keratin 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLECplectin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPM1nucleophosmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STSsteroid sulfatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 4 onemocnění |
| CSTAcystatin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DSC2desmocollin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRT6Ckeratin 6C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů