Znak
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Open mouth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test128 genů spojených s Open mouth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Open mouth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 2 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXB1homeobox B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 88 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKAPNFKB activating protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS23ribosomal protein S23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF20transcription factor 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů