Znak
Cancer of skin pigment cells
Klinický název: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Tělesný systém
- Abnormal tissue mass
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cancer of skin pigment cells, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test57 genů spojených s Cancer of skin pigment cells
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cancer of skin pigment cells vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POT1protection of telomeres 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLHDNA polymerase eta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTSCcathepsin C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NBNnibrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 17 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51DRAD51 paralog D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNF43ring finger protein 43 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů