Znak
Blue eyes
Klinický název: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test57 genů spojených s Blue eyes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Blue eyes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| KITLGKIT ligand | Vždy | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 17 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDN3endothelin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů