Znak
Hemimegalencephaly
Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hemimegalencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test15 genů spojených s Hemimegalencephaly
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hemimegalencephaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů