Znak
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test30 genů spojených s Epispadias
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Epispadias vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů