AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Chorioretinal atrophy
Atrophy (wasting) of the choroid and retinal layers of the fundus.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Chorioretinal degeneration, Chorioretinal thinning
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameChorioretinal atrophyHP:0000533
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Chorioretinal atrophy i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test50 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 11 of these genesGUCY2DRPGRIP1CRB1KCNJ13LCA5LRATAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 11 of these genesCOL18A1COL9A1VCANZNF408CTNNB1FZD4About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 4 of these genesCYP4V2PRPH2ROM1TIMP3About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 11 of these genesCRB1ZNF408PRPH2ROM1RPE65SPATA7About this report →
Show 46 more reports
- ChoroideremiaReads 1 of these genesCHMAbout this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- Gyrate Atrophy of the Choroid and RetinaReads 1 of these genesOATAbout this report →
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrophyReads 1 of these genesADAMTS18About this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- PNPLA6-Related Ataxia, Retinal Dystrophy and HypogonadismReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 4 of these genesGUCY2DCABP4PRPH2SAGAbout this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 4 of these genesCOL8A2GRHL2OVOL2ZEB1About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesJAG1About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesHMX1OTX2About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 1 of these genesRNU7-1About this report →
- GlomerulosclerosisReads 1 of these genesPAX2About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL9A1About this report →
- Focal Segmental GlomerulosclerosisReads 1 of these genesPAX2About this report →
- Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary TractReads 1 of these genesPAX2About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesSLC25A15About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesCLN3About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesKRASHADHAAbout this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesHADHAAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesCLCN2RNU7-1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesALMS1About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesLIM2About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesNDE1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesCLN3PNPLA6CLCN2RNU7-1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 3 of these genesNHEJ1KRASRNU7-1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesPOU3F4GRHL2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesOATHADHAJAG1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesNHEJ1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesRNU7-1About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGRHL2About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCLN3About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesJAG1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
Přečtěte si geny spojené s Chorioretinal atrophy i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test55 genů spojených s Chorioretinal atrophy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Chorioretinal atrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHMCHM Rab escort protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Vždy | U 3 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OATornithine aminotransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Vždy | U 3 onemocnění |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VCANversican | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 15 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TSPAN12tetraspanin 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
