Znak
Abnormalities of the fingers
Klinický název: Abnormal finger morphology
An anomaly of a finger.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of finger
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormalities of the fingers, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test22 genů spojených s Abnormalities of the fingers
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormalities of the fingers vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Long fingers72 genů
- Abnormality of the thumb41 genů
- Slender finger36 genů
- Broad finger32 genů
- Absent/small fingers24 genů
- Increased mobility in finger joint19 genů
- Swan neck-like deformities of the fingers10 genů
- Finger joint contracture8 genů
- Atypical position of finger7 genů
- Abnormality of the fingertips6 genů
- Finger swelling5 genů
- Abnormal finger flexion crease3 genů
- Trident hand3 genů
- Mallet finger2 genů
- Curved fingers1 gen
- Sausage fingers1 gen
- Spindle-shaped finger1 gen
- Abnormal 3rd finger morphology
- Abnormal 4th finger morphology
- Abnormality of index finger
- Abnormality of the finger bones
- Abnormality of the little finger
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů