Znak
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Klinický název: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased corneal diameter
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test142 genů spojených s Cornea of eye less than 10mm in diameter
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cornea of eye less than 10mm in diameter vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HMGB3high mobility group box 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Vždy | U 2 onemocnění |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| CRYAAcrystallin alpha A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRYGCcrystallin gamma C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CRYGDcrystallin gamma D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 102 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PXDNperoxidasin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRSS56serine protease 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBP4retinol binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXL2forkhead box L2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MIR184microRNA 184 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů