Gen
CASP8
caspase 8
- HGNC 1509(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000064012(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 841(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q33.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 201 260 536–201 287 709 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 27,2 kb
- Protein
- 479 aminokyselin
- Další názvy
- MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
- Transkript MANE Select
- ENST00000673742.1NM_001372051.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CASP8 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Autoimmune Disease
A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)
- Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.
Širší skupiny
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je CASP8 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,7 kb z 27,2 kb genu; 1 440 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CASP8
21
pozic v genu CASP8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 27,2 kb genu CASP8, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.
Rysy spojené s CASP8
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CASP8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CASP8: caspase 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/casp8
Dante Labs. Gen CASP8: caspase 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/casp8
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů