Znak
Multiple birthmarks
Klinický název: Multiple cafe-au-lait spots
The presence of six or more cafe-au-lait spots.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Multiple flat light-brown marks on skin
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Multiple birthmarks, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test60 genů spojených s Multiple birthmarks
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Multiple birthmarks vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSH6mutS homolog 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vždy | U 5 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL7interleukin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 20 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MSH2mutS homolog 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů