Znak
Cardiac diverticulum
A cardiac diverticulum is a rare congenital malformation which is either fibrous or muscular.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Ventricular diverticulum
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cardiac diverticulum, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Cardiac diverticulum
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cardiac diverticulum vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATMATM serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH2mutS homolog 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH6mutS homolog 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů