Znak
General overgrowth
Klinický název: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Growth abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to General overgrowth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test47 genů spojených s General overgrowth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se General overgrowth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vždy | U 5 onemocnění |
| SPIN4spindlin family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ESR1estrogen receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNF135ring finger protein 135 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| H3-3BH3.3 histone B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 7 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů