Gen
TRPM6
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
- HGNC 17995(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000119121(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 140803(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q21.13
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 74.722.495–74.887.921 (GRCh38)
- Eksonlar
- 165,4 kb boyunca 39 ekson
- Protein
- 2.022 amino asit
- Diğer adları
- CHAK2, FLJ22628
- Önceki semboller
- HOMG, HSH
- MANE Select transkripti
- ENST00000360774.6NM_017662.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TRPM6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ailesel Hipomagnezemi
- Ailesel Primer Hipomagnezemi
CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ve FXYD2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal magnezyum kaybına yol açan bir hastalık grubu; CLDN16 ve CLDN19 ile ilişkili türler kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Magnezyum takviyesi semptomları kontrol altına alabilir; bazı türler böbrek fonksiyonu ve göz takibi gerektirir.
TRPM6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 165,4 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.069 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TRPM6 genini nasıl okur
46
TRPM6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TRPM6 genindeki 165,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TRPM6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRPM6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRPM6 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm6
Dante Labs. TRPM6 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde