İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Özet

Sitogenetik konum
15q21.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 50.557.158–50.686.797 (GRCh38)
Eksonlar
129,6 kb boyunca 39 ekson
Protein
1.865 amino asit
Diğer adları
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
MANE Select transkripti
ENST00000646667.1NM_017672.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Hipomagnezemi

    • Ailesel Primer Hipomagnezemi

      CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ve FXYD2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal magnezyum kaybına yol açan bir hastalık grubu; CLDN16 ve CLDN19 ile ilişkili türler kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Magnezyum takviyesi semptomları kontrol altına alabilir; bazı türler böbrek fonksiyonu ve göz takibi gerektirir.

TRPM7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, TRPM7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRPM7 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 15 üzerinde, 50.121.978 ile 51.121.977 arasında.Kromozom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49.858.238–50.182.947, geri iplikATP8B4SLC27A2: 50.182.196–50.236.450, ileri iplikSLC27A2HDC: 50.241.947–50.265.965, geri iplikHDCGABPB1: 50.275.389–50.355.440, geri iplikGABPB1USP8: 50.423.584–50.514.421, ileri iplikUSP8USP50: 50.494.018–50.546.708, geri iplikUSP50TRPM7: 50.557.158–50.686.797, geri iplikTRPM7: 50.648.802–50.686.717, geri iplikSPPL2A: 50.702.266–50.765.948, geri iplikSPPL2AAP4E1: 50.908.668–51.005.899, ileri iplikAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, geri iplikTIPE3TRPM7 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 39 eksonEkson 39: 50.557.158–50.561.808, 4.651 bazEkson 38: 50.569.887–50.569.993, 107 bazEkson 37: 50.570.104–50.570.155, 52 bazEkson 36: 50.574.274–50.574.479, 206 bazEkson 35: 50.574.637–50.574.719, 83 bazEkson 34: 50.574.852–50.575.135, 284 bazEkson 33: 50.575.724–50.575.789, 66 bazEkson 32: 50.575.869–50.575.919, 51 bazEkson 31: 50.578.639–50.578.664, 26 bazEkson 30: 50.580.874–50.580.908, 35 bazEkson 29: 50.583.089–50.583.159, 71 bazEkson 28: 50.586.392–50.586.488, 97 bazEkson 27: 50.589.592–50.589.656, 65 bazEkson 26: 50.591.911–50.592.626, 716 bazEkson 25: 50.593.617–50.593.749, 133 bazEkson 24: 50.594.429–50.594.613, 185 bazEkson 23: 50.596.255–50.596.381, 127 bazEkson 22: 50.599.122–50.599.296, 175 bazEkson 21: 50.604.866–50.605.144, 279 bazEkson 20: 50.607.200–50.607.328, 129 bazEkson 19: 50.609.581–50.609.724, 144 bazEkson 18: 50.609.806–50.609.961, 156 bazEkson 17: 50.611.093–50.611.321, 229 bazEkson 16: 50.612.549–50.612.829, 281 bazEkson 15: 50.613.707–50.613.841, 135 bazEkson 14: 50.614.123–50.614.263, 141 bazEkson 13: 50.619.745–50.619.798, 54 bazEkson 12: 50.624.166–50.624.300, 135 bazEkson 11: 50.628.149–50.628.249, 101 bazEkson 10: 50.631.417–50.631.489, 73 bazEkson 9: 50.632.869–50.632.992, 124 bazEkson 8: 50.634.382–50.634.556, 175 bazEkson 7: 50.637.422–50.637.593, 172 bazEkson 6: 50.639.424–50.639.548, 125 bazEkson 5: 50.643.340–50.643.553, 214 bazEkson 4: 50.648.687–50.648.885, 199 bazEkson 3: 50.657.781–50.657.819, 39 bazEkson 2: 50.662.967–50.663.046, 80 bazEkson 1: 50.686.531–50.686.797, 267 baz39353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 129,6 kb uzunluğunun 10,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.598 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRPM7 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. TRPM7 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al