İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FBXO38

F-box protein 38

Özet

Sitogenetik konum
5q32
Koordinatlar
Kromozom 5: 148.383.958–148.442.836 (GRCh38)
Eksonlar
58,9 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.188 amino asit
Diğer adları
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
MANE Select transkripti
ENST00000340253.10NM_205836.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

FBXO38 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, FBXO38 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FBXO38 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 5 üzerinde, 147.913.397 ile 148.913.396 arasında.Kromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148.025.683–148.141.031, ileri iplikSPINK5SPINK14: 148.168.546–148.175.619, ileri iplikSPINK14SPINK6: 148.202.794–148.215.137, ileri iplikSPINK6MARCOL: 148.221.650–148.243.580, ileri iplikMARCOLSPINK13: 148.268.180–148.286.255, ileri iplikSPINK13SPINK7: 148.312.419–148.315.924, ileri iplikSPINK7SPINK9: 148.321.203–148.339.852, ileri iplikSPINK9FBXO38: 148.383.958–148.442.836, ileri iplikFBXO38HTR4: 148.446.042–148.677.235, geri iplikHTR4ADRB2: 148.826.611–148.828.623, ileri iplikADRB2FBXO38 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 148.383.958–148.384.039, 82 bazEkson 2: 148.394.714–148.394.904, 191 bazEkson 3: 148.398.999–148.399.132, 134 bazEkson 4: 148.401.982–148.402.145, 164 bazEkson 5: 148.402.348–148.402.513, 166 bazEkson 6: 148.404.685–148.404.822, 138 bazEkson 7: 148.406.257–148.406.394, 138 bazEkson 8: 148.409.124–148.409.217, 94 bazEkson 9: 148.410.635–148.410.765, 131 bazEkson 10: 148.414.136–148.414.306, 171 bazEkson 11: 148.415.928–148.416.070, 143 bazEkson 12: 148.416.994–148.417.204, 211 bazEkson 13: 148.423.998–148.424.117, 120 bazEkson 14: 148.425.522–148.425.701, 180 bazEkson 15: 148.427.213–148.427.947, 735 bazEkson 16: 148.433.424–148.433.524, 101 bazEkson 17: 148.433.635–148.433.737, 103 bazEkson 18: 148.438.332–148.438.498, 167 bazEkson 19: 148.439.647–148.439.792, 146 bazEkson 20: 148.440.424–148.440.527, 104 bazEkson 21: 148.441.124–148.441.237, 114 bazEkson 22: 148.441.969–148.442.836, 868 baz12468101214161820225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 58,9 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.567 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FBXO38 genini nasıl okur

2

FBXO38 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FBXO38 genindeki 58,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FBXO38 geni: F-box protein 38. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. FBXO38 geni: F-box protein 38 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbxo38

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al