İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Özet

Sitogenetik konum
5q13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 70.049.669–70.077.595 (GRCh38)
Eksonlar
27,9 kb boyunca 9 ekson
Protein
294 amino asit
Diğer adları
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
MANE Select transkripti
ENST00000380743.9NM_017411.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SMN2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SMN2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SMN2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMN2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 5 üzerinde, 69.563.632 ile 70.563.631 arasında.Kromozom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69.558.392–69.595.221, ileri iplikGTF2H2C: 69.632.080–69.636.399, ileri iplik: 69.898.769–69.903.085, geri iplikSERF1B: 70.025.241–70.043.113, ileri iplikSERF1BSMN2: 70.049.669–70.077.595, ileri iplikSMN2: 70.487.719–70.491.228, ileri iplik: 70.508.196–70.512.509, ileri iplikSMN2 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkson 1: 70.049.669–70.049.766, 98 bazEkson 2: 70.063.415–70.063.486, 72 bazEkson 3: 70.065.965–70.066.084, 120 bazEkson 4: 70.066.934–70.067.134, 201 bazEkson 5: 70.067.294–70.067.446, 153 bazEkson 6: 70.069.235–70.069.330, 96 bazEkson 7: 70.070.641–70.070.751, 111 bazEkson 8: 70.076.521–70.076.574, 54 bazEkson 9: 70.077.019–70.077.595, 577 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,9 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 885 tanesi proteini kodlar.

SMN2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SMN2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMN2 geni: survival of motor neuron 2, centromeric. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. SMN2 geni: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smn2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al