İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Özet

Sitogenetik konum
16q13
Koordinatlar
Kromozom 16: 56.865.207–56.915.850 (GRCh38)
Eksonlar
50,6 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.021 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NCCT, NCC, TSC
MANE Select transkripti
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Gitelman Sendromu

    • Otozomal resesif

      Ailesel hipokalemi-hipomagnezemi olarak da bilinen Gitelman sendromu (GS), hipokalemik metabolik alkaloz ile birlikte belirgin hipomagnezemi ve düşük idrar kalsiyum atılımı ile karakterizedir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC12A3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, SLC12A3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC12A3 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 16 üzerinde, 56.390.529 ile 57.390.528 arasında.Kromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56.361.449–56.425.598, geri iplikAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, geri iplikNUDT21: 56.430.556–56.501.497, geri iplikOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, ileri iplikOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, geri iplikBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, ileri iplikMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, ileri iplikMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, ileri iplikMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, ileri iplikMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, ileri iplikMT1A: 56.638.202–56.640.087, ileri iplikMT1B: 56.651.885–56.653.204, ileri iplikMT1F: 56.657.640–56.660.698, ileri iplikMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, geri iplikMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, ileri iplikMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, ileri iplikMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, ileri iplikNUP93SLC12A3: 56.865.207–56.915.850, ileri iplikSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, ileri iplikHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, ileri iplikCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, ileri iplikNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, ileri iplikCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, geri iplikPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, ileri iplikRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, ileri iplikARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, geri iplikPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, ileri iplikCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, ileri iplikCX3CL1SLC12A3 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 26 eksonEkzon 1: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 56.865.207–56.865.517, 311 bazEkson 2: 56.867.070–56.867.216, 147 bazEkson 3: 56.868.297–56.868.372, 76 bazEkson 4: 56.869.729–56.869.824, 96 bazEkson 5: 56.870.096–56.870.235, 140 bazEkson 6: 56.870.626–56.870.736, 111 bazEkson 7: 56.872.351–56.872.462, 112 bazEkson 8: 56.872.656–56.872.786, 131 bazEkson 9: 56.878.077–56.878.161, 85 bazEkson 10: 56.879.073–56.879.227, 155 bazEkson 11: 56.879.542–56.879.649, 108 bazEkson 12: 56.880.130–56.880.253, 124 bazEkson 13: 56.882.396–56.882.497, 102 bazEkson 14: 56.884.049–56.884.204, 156 bazEkson 15: 56.885.265–56.885.364, 100 bazEkson 16: 56.886.364–56.886.475, 112 bazEkson 17: 56.886.953–56.887.093, 141 bazEkson 18: 56.887.925–56.888.031, 107 bazEkson 19: 56.890.274–56.890.356, 83 bazEkson 20: 56.892.083–56.892.133, 51 bazEkson 21: 56.892.953–56.893.054, 102 bazEkson 22: 56.894.531–56.894.642, 112 bazEkson 23: 56.899.530–56.899.616, 87 bazEkson 24: 56.902.373–56.902.508, 136 bazEkson 25: 56.904.395–56.904.462, 68 bazEkson 26: 56.913.264–56.915.850, 2.587 baz1510152025265′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 50,6 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.066 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC12A3 genini nasıl okur

310

SLC12A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC12A3 genindeki 50,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC12A3 geni: solute carrier family 12 member 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. SLC12A3 geni: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc12a3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al