Gen
KCNE3
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
- HGNC 6243(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000175538(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10008(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q13.4
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 74.454.841–74.467.549 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,7 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 103 amino asit
- Diğer adları
- MiRP2, HOKPP
- MANE Select transkripti
- ENST00000310128.9NM_005472.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KCNE3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KCNE3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KCNE3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,7 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 312 tanesi proteini kodlar.
KCNE3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCNE3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Exercise-induced muscle fatigue
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle spasm
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCNE3 geni: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcne3
Dante Labs. KCNE3 geni: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcne3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde