İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.1
Koordinatlar
Kromozom X: 72.578.814–72.714.306 (GRCh38)
Eksonlar
135,5 kb boyunca 32 ekson
Protein
1.223 amino asit
Önceki semboller
PHKA
MANE Select transkripti
ENST00000373542.9NM_002637.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PHKA1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PHKA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, PHKA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PHKA1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom X üzerinde, 72.146.560 ile 73.146.559 arasında.Kromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, ileri iplikNHSL2PIN4: 72.181.353–72.302.926, ileri iplikPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, geri iplikERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, geri iplikRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, geri iplikCITED1: 72.301.691–72.572.843, geri iplikHDAC8: 72.329.516–72.573.101, geri iplikHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.306, geri iplikPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, ileri iplikDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, geri iplikFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, geri iplikFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, geri iplikDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, ileri iplikFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, ileri iplikFAM236APABPC1L2B: 73.002.939–73.006.106, ileri iplikPABPC1L2BPABPC1L2A: 73.077.276–73.079.512, geri iplikPABPC1L2APHKA1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 32 eksonEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 32: 72.578.814–72.581.175, 2.362 bazEkson 31: 72.582.398–72.582.598, 201 bazEkson 30: 72.584.249–72.584.302, 54 bazEkson 29: 72.593.104–72.593.274, 171 bazEkson 28: 72.601.991–72.602.029, 39 bazEkson 27: 72.602.158–72.602.273, 116 bazEkson 26: 72.603.119–72.603.220, 102 bazEkson 25: 72.605.271–72.605.400, 130 bazEkson 24: 72.605.541–72.605.619, 79 bazEkson 23: 72.609.624–72.609.703, 80 bazEkson 22: 72.611.028–72.611.184, 157 bazEkson 21: 72.618.710–72.618.849, 140 bazEkson 20: 72.619.214–72.619.305, 92 bazEkson 19: 72.620.725–72.620.901, 177 bazEkson 18: 72.623.109–72.623.275, 167 bazEkson 17: 72.626.971–72.627.049, 79 bazEkson 16: 72.635.155–72.635.299, 145 bazEkson 15: 72.636.277–72.636.386, 110 bazEkson 14: 72.644.362–72.644.496, 135 bazEkson 13: 72.650.390–72.650.468, 79 bazEkson 12: 72.652.544–72.652.651, 108 bazEkson 11: 72.653.435–72.653.530, 96 bazEkson 10: 72.656.120–72.656.242, 123 bazEkson 9: 72.657.588–72.657.641, 54 bazEkson 8: 72.666.151–72.666.297, 147 bazEkson 7: 72.667.375–72.667.473, 99 bazEkson 6: 72.676.070–72.676.150, 81 bazEkson 5: 72.684.498–72.684.580, 83 bazEkson 4: 72.695.708–72.695.876, 169 bazEkson 3: 72.705.198–72.705.245, 48 bazEkson 2: 72.712.779–72.712.937, 159 bazEkson 1: 72.713.803–72.714.306, 504 baz323025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 135,5 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.672 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PHKA1 genini nasıl okur

42

PHKA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%2,4), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, PHKA1 genindeki 135,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PHKA1 geni: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. PHKA1 geni: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phka1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al