Özellik
Abnormal central motor function
An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of central motor function
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal central motor function, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal central motor function ile ilişkili 46 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal central motor function özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
6 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde