Özellik
Cleft hand
Klinik adı: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Özet
- Diğer adları
- Lobster claw hand
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCleft hand ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cleft hand özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde