İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Limb dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.

HPO HP:0002451

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Limb dystonia ile ilişkili 73 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Limb dystonia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Her zaman1 durumda
ATP5F1BATP synthase F1 subunit betaHer zaman1 durumda
ATP7BATPase copper transporting betaHer zaman1 durumda
DDCdopa decarboxylaseHer zaman1 durumda
NAV3neuron navigator 3Her zaman1 durumda
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Her zaman2 durumda
TMEM63Btransmembrane protein 63BHer zaman1 durumda
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesHer zaman1 durumda
ARXaristaless related homeoboxÇok sık (%80–99)2 durumda
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Çok sık (%80–99)1 durumda
SLC18A2solute carrier family 18 member A2Çok sık (%80–99)1 durumda
THAP1THAP domain containing 1Çok sık (%80–99)2 durumda
YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
ANO3anoctamin 3Sık (%30–79)1 durumda
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Sık (%30–79)1 durumda
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedSık (%30–79)4 durumda
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LSık (%30–79)1 durumda
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSık (%30–79)2 durumda
COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Sık (%30–79)1 durumda
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberSık (%30–79)4 durumda
DISP1dispatched RND transporter family member 1Sık (%30–79)4 durumda
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Sık (%30–79)4 durumda
DTYMKdeoxythymidylate kinaseSık (%30–79)1 durumda
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
FGF8fibroblast growth factor 8Sık (%30–79)4 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sık (%30–79)2 durumda
FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2Sık (%30–79)1 durumda
FOXH1forkhead box H1Sık (%30–79)4 durumda
GAS1growth arrest specific 1Sık (%30–79)4 durumda
GCH1GTP cyclohydrolase 1Sık (%30–79)1 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2Sık (%30–79)4 durumda
GNALG protein subunit alpha LSık (%30–79)2 durumda
HPCAhippocalcinSık (%30–79)1 durumda
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Sık (%30–79)1 durumda
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseSık (%30–79)1 durumda
NKX6-2NK6 homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
NODALnodal growth differentiation factorSık (%30–79)4 durumda
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Sık (%30–79)1 durumda
PANK2pantothenate kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
PLCH1phospholipase C eta 1Sık (%30–79)1 durumda
33 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
PTCH1patched 1Sık (%30–79)4 durumda
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Sık (%30–79)1 durumda
SHHsonic hedgehog signaling moleculeSık (%30–79)4 durumda
SIX3SIX homeobox 3Sık (%30–79)4 durumda
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Sık (%30–79)1 durumda
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Sık (%30–79)1 durumda
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASık (%30–79)1 durumda
STAG2STAG2 cohesin complex componentSık (%30–79)2 durumda
STILSTIL centriolar assembly proteinSık (%30–79)4 durumda
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Sık (%30–79)4 durumda
THtyrosine hydroxylaseSık (%30–79)2 durumda
TSPOAP1TSPO associated protein 1Sık (%30–79)1 durumda
UBE3Cubiquitin protein ligase E3CSık (%30–79)1 durumda
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog ASık (%30–79)1 durumda
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CSık (%30–79)1 durumda
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialSık (%30–79)1 durumda
ZIC2Zic family zinc finger 2Sık (%30–79)4 durumda
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinBazen (%5–29)1 durumda
CYB5Acytochrome b5 type ABazen (%5–29)1 durumda
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Bazen (%5–29)1 durumda
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseBazen (%5–29)1 durumda
GNB1G protein subunit beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
JAM2junctional adhesion molecule 2Bazen (%5–29)1 durumda
SRPK3SRSF protein kinase 3Bazen (%5–29)1 durumda
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaBazen (%5–29)1 durumda
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-IBazen (%5–29)1 durumda
AFG2AAAA ATPase AFG2ASeyrek (%1–4)1 durumda
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Seyrek (%1–4)1 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
MAPTmicrotubule associated protein tauKaydedilmedi1 durumda
SLC6A3solute carrier family 6 member 3Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Dystonia

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al