İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Failure of development of more than six teeth

Klinik adı: Oligodontia

The absence of six or more teeth from the normal series by a failure to develop.

HPO HP:0000677

Özet

Diğer adları
Missing more than six teeth, Number of teeth decreased by more than six, Partial anodontia
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Failure of development of more than six teeth ile ilişkili 70 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Failure of development of more than six teeth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AXIN2axin 2Her zaman1 durumda
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Her zaman2 durumda
EDAectodysplasin AHer zaman2 durumda
EDARectodysplasin A receptorHer zaman1 durumda
EDARADDEDAR associated via death domainHer zaman3 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Her zaman1 durumda
GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonistHer zaman1 durumda
IRF6interferon regulatory factor 6Her zaman1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6AHer zaman1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DHer zaman1 durumda
KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1Her zaman1 durumda
LRP6LDL receptor related protein 6Her zaman1 durumda
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Her zaman1 durumda
MSX1msh homeobox 1Her zaman1 durumda
PAX9paired box 9Her zaman2 durumda
PITX2paired like homeodomain 2Her zaman1 durumda
POLR3GLRNA polymerase III subunit GLHer zaman1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHer zaman1 durumda
SMOC2SPARC related modular calcium binding 2Her zaman1 durumda
SUMO1small ubiquitin like modifier 1Her zaman1 durumda
TGFAtransforming growth factor alphaHer zaman1 durumda
TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeatsHer zaman1 durumda
WNT10AWnt family member 10AHer zaman1 durumda
WNT10BWnt family member 10BHer zaman1 durumda
FLNAfilamin AÇok sık (%80–99)3 durumda
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Çok sık (%80–99)2 durumda
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Sık (%30–79)2 durumda
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Sık (%30–79)1 durumda
BCL11BBCL11 transcription factor BSık (%30–79)1 durumda
BCORBCL6 corepressorSık (%30–79)2 durumda
CLDN1claudin 1Sık (%30–79)2 durumda
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Sık (%30–79)1 durumda
MAFMAF bZIP transcription factorSık (%30–79)1 durumda
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaSık (%30–79)2 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit ASık (%30–79)2 durumda
POLR3BRNA polymerase III subunit BSık (%30–79)2 durumda
RMP64ribonuclease MRP subunit p64Sık (%30–79)1 durumda
SH3BP2SH3 domain binding protein 2Sık (%30–79)2 durumda
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Sık (%30–79)1 durumda
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxBazen (%5–29)1 durumda
30 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CEP152centrosomal protein 152Bazen (%5–29)1 durumda
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1Bazen (%5–29)1 durumda
CUX1cut like homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Bazen (%5–29)1 durumda
FZD2frizzled class receptor 2Bazen (%5–29)1 durumda
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1Bazen (%5–29)1 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaBazen (%5–29)1 durumda
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Bazen (%5–29)2 durumda
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Bazen (%5–29)1 durumda
KIFBPkinesin family binding proteinBazen (%5–29)1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Bazen (%5–29)1 durumda
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BBazen (%5–29)1 durumda
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15BBazen (%5–29)2 durumda
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Bazen (%5–29)1 durumda
PTHLHparathyroid hormone like hormoneBazen (%5–29)1 durumda
PUM1pumilio RNA binding family member 1Bazen (%5–29)1 durumda
RHOAras homolog family member ABazen (%5–29)1 durumda
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Bazen (%5–29)2 durumda
SATB2SATB homeobox 2Bazen (%5–29)2 durumda
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Bazen (%5–29)1 durumda
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinBazen (%5–29)1 durumda
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factorBazen (%5–29)1 durumda
TRMT10AtRNA methyltransferase 10ABazen (%5–29)1 durumda
WNT5AWnt family member 5ABazen (%5–29)1 durumda
ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2Bazen (%5–29)1 durumda
PORCNporcupine O-acyltransferaseSeyrek (%1–4)2 durumda
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Kaydedilmedi1 durumda
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KKaydedilmedi1 durumda
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Kaydedilmedi1 durumda
TP63tumor protein p63Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absence of a tooth

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al