Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Özet
- Diğer adları
- Exomphalos, Omphalocoele
OmphaloceleHP:0001539
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Omphalocele, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOmphalocele ile ilişkili 83 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Omphalocele özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Her zaman | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| FLNBfilamin B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARandrogen receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
43 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD1leiomodin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde