Özellik
Papilledema
Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Papilledema, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPapilledema ile ilişkili 29 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Papilledema özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Her zaman | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Her zaman | 2 durumda |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde