Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Muscle stiffness
A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscle stiffnessHP:0003552
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Muscle stiffness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMuscle stiffness ile ilişkili 63 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Muscle stiffness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Her zaman | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 4 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOTmyotilin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYPNmyopalladin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
23 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde