Özellik
Abnormal shape of brainstem
Klinik adı: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal shape of brainstem ile ilişkili 52 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of brainstem özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ENGendoglin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
12 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 gen
- Brain stem compression14 gen
- Abnormal pons morphology10 gen
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 gen
- Kinked brainstem6 gen
- Brainstem dysplasia4 gen
- Abnormal medulla oblongata morphology3 gen
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gen
- Enlarged tectum1 gen
- Midline brainstem cleft1 gen
- Absent/small brainstem
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde