Özellik
Enlargement of craniofacial bones
Klinik adı: Craniofacial hyperostosis
Excessive growth of the craniofacial bones.
Özet
- Diğer adları
- Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Enlargement of craniofacial bones, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEnlargement of craniofacial bones ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Enlargement of craniofacial bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SOSTsclerostin | Her zaman | 3 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde