Özellik
Outward turned lips
Klinik adı: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Özet
- Diğer adları
- Eclabium, Everted lips
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Outward turned lips, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOutward turned lips ile ilişkili 30 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Outward turned lips özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EDAectodysplasin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX9paired box 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT10BWnt family member 10B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde