Özellik
Cavity within brain
Klinik adı: Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cavity within brain, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCavity within brain ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cavity within brain özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde