Özellik
Strawberry birthmark
Klinik adı: Capillary hemangioma
The presence of a capillary hemangioma, which are hemangiomas with small endothelial spaces.
Özet
- Diğer adları
- Capillary hemangiomata
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Strawberry birthmark, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alStrawberry birthmark ile ilişkili 26 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Strawberry birthmark özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KDRkinase insert domain receptor | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde