Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Dysostosis multiplex, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDysostosis multiplex ile ilişkili 22 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Dysostosis multiplex özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Her zaman | 4 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Her zaman | 2 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 3 durumda |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Her zaman | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Her zaman | 2 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTSAcathepsin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde