Özellik
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Özet
- Diğer adları
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort face ile ilişkili 19 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EDAectodysplasin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX9paired box 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBBubiquitin B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT10BWnt family member 10B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde