Özellik

Abnormally close eyes

Klinik adı: Hypotelorism

Interpupillary distance less than 2 SD below the mean (alternatively, the appearance of an decreased interpupillary distance or closely spaced eyes).

HPO HP:0000601

Diğer adları: Closely spaced eyes, Decreased distance between eye sockets, Decreased distance between eyes, Decreased interpupillary distance, Decreased orbital separation, Ocular hypotelorism
Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypotelorism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Abnormally close eyes ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormally close eyes ile ilişkili 157 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormally close eyes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5	Her zaman	1 durumda
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Her zaman	1 durumda
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1	Her zaman	1 durumda
CEP57centrosomal protein 57	Her zaman	1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Her zaman	1 durumda
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14	Her zaman	1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Her zaman	6 durumda
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14	Her zaman	1 durumda
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Her zaman	2 durumda
KDM6Alysine demethylase 6A	Her zaman	1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6B	Her zaman	1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Her zaman	1 durumda
NINninein	Her zaman	2 durumda
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2	Her zaman	1 durumda
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Her zaman	1 durumda
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	Her zaman	1 durumda
SIX3SIX homeobox 3	Her zaman	6 durumda
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5	Her zaman	1 durumda
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Her zaman	1 durumda
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Çok sık (%80–99)	6 durumda
CRIPTOcripto, EGF-CFC family member	Çok sık (%80–99)	5 durumda
DISP1dispatched RND transporter family member 1	Çok sık (%80–99)	5 durumda
DLL1delta like canonical Notch ligand 1	Çok sık (%80–99)	5 durumda
FGF8fibroblast growth factor 8	Çok sık (%80–99)	5 durumda
FOXH1forkhead box H1	Çok sık (%80–99)	5 durumda
GAS1growth arrest specific 1	Çok sık (%80–99)	5 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2	Çok sık (%80–99)	7 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Çok sık (%80–99)	1 durumda
NODALnodal growth differentiation factor	Çok sık (%80–99)	5 durumda
PLCH1phospholipase C eta 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
PTCH1patched 1	Çok sık (%80–99)	6 durumda
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Çok sık (%80–99)	7 durumda
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Çok sık (%80–99)	2 durumda
STAG2STAG2 cohesin complex component	Çok sık (%80–99)	2 durumda
STILSTIL centriolar assembly protein	Çok sık (%80–99)	4 durumda
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1	Çok sık (%80–99)	6 durumda
ZIC2Zic family zinc finger 2	Çok sık (%80–99)	6 durumda
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Sık (%30–79)	2 durumda
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Sık (%30–79)	1 durumda
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta	Sık (%30–79)	1 durumda

117 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
CCDC32coiled-coil domain containing 32	Sık (%30–79)	1 durumda
CDK19cyclin dependent kinase 19	Sık (%30–79)	1 durumda
DCLRE1BDNA cross-link repair 1B	Sık (%30–79)	1 durumda
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5	Sık (%30–79)	1 durumda
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A	Sık (%30–79)	1 durumda
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta	Sık (%30–79)	1 durumda
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1	Sık (%30–79)	1 durumda
GGT1gamma-glutamyltransferase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1	Sık (%30–79)	1 durumda
GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2	Sık (%30–79)	2 durumda
IFT122intraflagellar transport 122	Sık (%30–79)	2 durumda
IFT43intraflagellar transport 43	Sık (%30–79)	1 durumda
IFT52intraflagellar transport 52	Sık (%30–79)	1 durumda
LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C	Sık (%30–79)	1 durumda
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1	Sık (%30–79)	1 durumda
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Sık (%30–79)	1 durumda
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha	Sık (%30–79)	1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Sık (%30–79)	1 durumda
QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1	Sık (%30–79)	1 durumda
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2	Sık (%30–79)	1 durumda
RAD21RAD21 cohesin complex component	Sık (%30–79)	1 durumda
SHPKsedoheptulokinase	Sık (%30–79)	1 durumda
SLC4A10solute carrier family 4 member 10	Sık (%30–79)	1 durumda
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Sık (%30–79)	1 durumda
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9	Sık (%30–79)	1 durumda
WDR19WD repeat domain 19	Sık (%30–79)	1 durumda
WDR35WD repeat domain 35	Sık (%30–79)	1 durumda
WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand	Sık (%30–79)	1 durumda
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Bazen (%5–29)	1 durumda
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	Bazen (%5–29)	1 durumda
CAPRIN1cell cycle associated protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
CUX1cut like homeobox 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
DBR1debranching RNA lariats 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
DDB1damage specific DNA binding protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory	Bazen (%5–29)	2 durumda
ELNelastin	Bazen (%5–29)	1 durumda
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Bazen (%5–29)	2 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCD2FA complementation group D2	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
GATA2GATA binding protein 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
GNB2G protein subunit beta 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
GON7GON7 subunit of KEOPS complex	Bazen (%5–29)	1 durumda
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C	Bazen (%5–29)	1 durumda
HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2	Bazen (%5–29)	1 durumda
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KAT8lysine acetyltransferase 8	Bazen (%5–29)	1 durumda
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KDM2Blysine demethylase 2B	Bazen (%5–29)	1 durumda
KIF26Akinesin family member 26A	Bazen (%5–29)	1 durumda
LAGE3L antigen family member 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
MED16mediator complex subunit 16	Bazen (%5–29)	1 durumda
MLXIPLMLX interacting protein like	Bazen (%5–29)	1 durumda
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
MSL2MSL complex subunit 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
MSX2msh homeobox 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
NF1neurofibromin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
NTNG2netrin G2	Bazen (%5–29)	1 durumda
NUP107nucleoporin 107	Bazen (%5–29)	1 durumda
NUP133nucleoporin 133	Bazen (%5–29)	1 durumda
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase	Bazen (%5–29)	1 durumda
PDE4Dphosphodiesterase 4D	Bazen (%5–29)	1 durumda
POLRMTRNA polymerase mitochondrial	Bazen (%5–29)	1 durumda
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B	Bazen (%5–29)	2 durumda
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Bazen (%5–29)	1 durumda
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats	Bazen (%5–29)	1 durumda
RNF113Aring finger protein 113A	Bazen (%5–29)	1 durumda
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
RTTNrotatin	Bazen (%5–29)	1 durumda
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	Bazen (%5–29)	1 durumda
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
TP53RKTP53 regulating kinase	Bazen (%5–29)	1 durumda
TPRKBTP53RK binding protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
TRMT10AtRNA methyltransferase 10A	Bazen (%5–29)	1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
WDR73WD repeat domain 73	Bazen (%5–29)	1 durumda
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZNF699zinc finger protein 699	Bazen (%5–29)	1 durumda
CTCFCCCTC-binding factor	Seyrek (%1–4)	1 durumda
EBF3EBF transcription factor 3	Seyrek (%1–4)	1 durumda
GJA5gap junction protein alpha 5	Seyrek (%1–4)	1 durumda
GJA8gap junction protein alpha 8	Seyrek (%1–4)	1 durumda
NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
PAHphenylalanine hydroxylase	Seyrek (%1–4)	1 durumda
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4	Seyrek (%1–4)	1 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Kaydedilmedi	1 durumda
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Kaydedilmedi	1 durumda
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1	Kaydedilmedi	1 durumda
EVCEvC ciliary complex subunit 1	Kaydedilmedi	1 durumda
EVC2EvC ciliary complex subunit 2	Kaydedilmedi	1 durumda
GSCgoosecoid homeobox	Kaydedilmedi	1 durumda
LIG4DNA ligase 4	Kaydedilmedi	1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1	Kaydedilmedi	1 durumda
NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2	Kaydedilmedi	1 durumda
OPHN1oligophrenin 1	Kaydedilmedi	1 durumda
PROKR2prokineticin receptor 2	Kaydedilmedi	1 durumda
RLIMring finger protein, LIM domain interacting	Kaydedilmedi	1 durumda
SEPTIN9septin 9	Kaydedilmedi	1 durumda
SLC35A1solute carrier family 35 member A1	Kaydedilmedi	1 durumda
SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase	Kaydedilmedi	1 durumda
STIM1stromal interaction molecule 1	Kaydedilmedi	1 durumda
TRRAPtransformation/transcription domain associated protein	Kaydedilmedi	1 durumda
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of eyeball location

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.