Özellik
Triangular head shape
Klinik adı: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Özet
- Diğer adları
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Triangular head shape, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alTriangular head shape ile ilişkili 48 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Triangular head shape özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Her zaman | 2 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Her zaman | 2 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Her zaman | 2 durumda |
| GPC3glypican 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| NUP188nucleoporin 188 | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CD96CD96 molecule | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTCH1patched 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
8 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde