AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Fused toes
Klinik adı: Toe syndactyly
Webbing or fusion of the toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as "bony" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the toes in a proximo-distal axis are referred to as "Symphalangism".
Özet
- Diğer adları
- Webbed toes, Foot syndactyly, Syndactyly of feet, Syndactyly of toes
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/toe-syndactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFused toesHP:0001770
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Fused toes ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFused toes ile ilişkili 137 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Fused toes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Her zaman | 2 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| EN1engrailed homeobox 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Her zaman | 1 durumda |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Her zaman | 2 durumda |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 8 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
97 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOGnoggin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLECplectin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT10BWnt family member 10B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde