İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Coronal craniosynostosis

Premature closure of the coronal suture of skull.

HPO HP:0004440

Özet

Diğer adları
Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Coronal craniosynostosis ile ilişkili 24 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Coronal craniosynostosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Her zaman1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Her zaman10 durumda
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaHer zaman1 durumda
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaHer zaman1 durumda
RNU12RNA, U12 small nuclearHer zaman2 durumda
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Her zaman2 durumda
ALX4ALX homeobox 4Çok sık (%80–99)1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Çok sık (%80–99)3 durumda
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentÇok sık (%80–99)1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Çok sık (%80–99)2 durumda
ERFETS2 repressor factorSık (%30–79)1 durumda
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeSık (%30–79)1 durumda
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2Bazen (%5–29)1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Bazen (%5–29)2 durumda
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4Bazen (%5–29)1 durumda
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
CTSKcathepsin KSeyrek (%1–4)1 durumda
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Kaydedilmedi1 durumda
EFNB1ephrin B1Kaydedilmedi1 durumda
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
MASP1MBL associated serine protease 1Kaydedilmedi1 durumda
PORcytochrome p450 oxidoreductaseKaydedilmedi1 durumda
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Deformity of the skull

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al