Özellik

Abnormal shape of cartilage

Klinik adı: Abnormal cartilage morphology

Any morphological abnormality of cartilage.

HPO HP:0002763

Diğer adları: Abnormality of cartilage morphology
Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of cartilage, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal shape of cartilage ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of cartilage özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Çok sık (%80–99)	1 durumda
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Sık (%30–79)	1 durumda
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Sık (%30–79)	1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormally shaped skeletal

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.