Özellik
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Özet
- Diğer adları
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSplit hand ile ilişkili 64 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Split hand özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Her zaman | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Her zaman | 2 durumda |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Her zaman | 3 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Her zaman | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTSDcathepsin D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
24 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT10BWnt family member 10B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EGR2early growth response 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRXperiaxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde