Özellik
Paralysis
Paralysis of voluntary muscles means loss of contraction due to interruption of one or more motor pathways from the brain to the muscle fibers. Although the word paralysis is often used interchangeably to mean either complete or partial loss of muscle strength, it is preferable to use paralysis or plegia for complete or severe loss of muscle strength, and paresis for partial or slight loss. Motor paralysis results from deficits of the upper motor neurons (corticospinal, corticobulbar, or subcorticospinal). Motor paralysis is often accompanied by an impairment in the facility of movement.
Özet
- Diğer adları
- Inability to move
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Paralysis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alParalysis ile ilişkili 61 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Paralysis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 2 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANGangiogenin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPTNoptineurin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDCD10programmed cell death 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PFN1profilin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPHperipherin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
21 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde