Özellik
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Özet
- Diğer adları
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Broad thumb, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBroad thumb ile ilişkili 93 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Broad thumb özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Her zaman | 2 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC2exosome component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 3 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Her zaman | 4 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Her zaman | 2 durumda |
| MIR140microRNA 140 | Her zaman | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Her zaman | 2 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 7 durumda |
| FLNBfilamin B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NOGnoggin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRKD1protein kinase D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
53 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde