Özellik

Abnormal aortic morphology

An abnormality of the aorta.

HPO HP:0001679

Diğer adları: Abnormal aorta morphology, Abnormality of the aorta
Vücut sistemi: Abnormality of the cardiovascular system

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Abnormal aortic morphology, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal aortic morphology ile ilişkili 36 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal aortic morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Bazen (%5–29)	1 durumda
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Bazen (%5–29)	1 durumda
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase	Bazen (%5–29)	1 durumda
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Bazen (%5–29)	1 durumda
BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
CEP57centrosomal protein 57	Bazen (%5–29)	1 durumda
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
FAAP100FA core complex associated protein 100	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCAFA complementation group A	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCBFA complementation group B	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCCFA complementation group C	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCD2FA complementation group D2	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCEFA complementation group E	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCFFA complementation group F	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCGFA complementation group G	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCIFA complementation group I	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCLFA complementation group L	Bazen (%5–29)	1 durumda
FANCMFA complementation group M	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
GATA4GATA binding protein 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
HDAC4histone deacetylase 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Bazen (%5–29)	1 durumda
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
NXNnucleoredoxin	Bazen (%5–29)	1 durumda
PALB2partner and localizer of BRCA2	Bazen (%5–29)	1 durumda
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	Bazen (%5–29)	1 durumda
RAD51RAD51 recombinase	Bazen (%5–29)	1 durumda
RAD51CRAD51 paralog C	Bazen (%5–29)	1 durumda
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
ROR2ROR family WNT receptor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
TBX5T-box transcription factor 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13	Bazen (%5–29)	1 durumda
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Bazen (%5–29)	1 durumda
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal morphology of the great vessels Abnormal systemic arterial morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.